缩短罕见病患者诊断旅程有三大可行解决方案

2020-06-25


创意制图/新京报记者 王远征


罕见病患者的平均确诊时│┃间超过5年,减少病患痛苦┌、缩短诊断旅程,格外重要!消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会提出,为患者及其家庭赋能、为〖一线医护人员配备诊断和转诊工具、重新定义遗传Δ咨≥询是可行的解决方案。

 

缩短罕见病的确诊时间至关重要

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根据2月Ⅹ28日发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告↖》,罕见病患者的平均确诊时间高达五年。基于此,消除阻碍罕见病诊断的关键障碍,缩短罕见病患者的诊断旅程,就显得格外重要。

 

由武田、微软和欧洲罕见病组织(EURODIS,由800多个罕见疾→组织联合组建)共同创立的消除罕见病患∑儿诊断壁垒全球委℉员会(г以下简称“全球委员会”)◣,并由患者╳倡导组织、"医生和其他各领域专家共同组成多学科小组,旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战№。

全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息,并开发◥技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间,可总结为三个⿰解决方案:


1.为患者及其家庭赋能。╢为照护者提供与医生合作所需的工具,以便他们将看似无关的症状联系在一起,或询问♂是否需要进一步检测,以帮助医生实现准ō确┖诊断。


2.为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授〗知识并配备工具,助力其迅︱︳速有效地识别可能ⓛ患ι有罕见病的患者,并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法๑采◎取适当的措∝施。


3.重新〡定义遗传咨询。开发创新方法,例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等,帮助医学遗传学■家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。


报告强调⊙,将罕⿻见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要,并建议采取具体的政策性行动,为制定解决方案提供支持,针对四个关键领域进行政策调整:协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护,从而支持和确保具体解决⿷方案能够得以实施。

 

罕见▍病诊疗仍面临诸多挑战

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数据显示,中国有预计超过2000万┏罕见病患者,每年新出生的罕见病患儿超过20万;40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次『,平均确诊时间超5年。这极有可能带来灾难性的后果,如延误挽救患儿生命的最佳治疗时∞机;或者由◤于缺乏治▁▂▃▄疗,扰乱患儿家庭的平静生活,且难以规划孩子的未来。

 

北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授表示,全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒,并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间,这些行●动至关重要,能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。中国可以从全球委员会的研究成果及建议中获益良多,“未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力∟合作,推动中国罕见病事业的发展。”

 

张抒$扬指出,在罕见病的诊疗中,╣我们仍面临诸多挑战,如中国有哪些罕见病种、各病种的患病率和年发病率及标准诊断流程等仍待完善。与会专家表示,在全国范围内对罕见疾ψ病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗,并主导先进医疗技术↕全国推广的诊疗体系将逐步在国内建立。

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新京报记者 张秀兰 创意制图 新京报记者&n♥bsp;王远征 编辑 赵昀 校对 柳宝庆Ω